Brachycephaly, Deafness, Cataract, Microstomia, and Impaired Intellectual Development

短头畸形-耳聋-白内障-小口畸形-智力发育受损(来自ICD-11)
别称:
Fine-Lubinsky Syndrome
Brachycephaly, Deafness, Cataract, Microstomia, and Mental Retardation
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疾病模型
文献报道
短头畸形、耳聋、白内障、小嘴畸形和智力障碍,也被称为Fine-Lubinsky综合征,与Ayme-Gripp综合征和高促性腺激素低睾酮症-白内障综合征有关,症状包括癫痫发作。与短头畸形、耳聋、白内障、小嘴畸形和智力障碍有关的重要基因是POR(细胞色素P450氧化还原酶)。附属组织包括乳腺,相关表型为脊柱侧弯和小耳。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
9
8

疾病表征

#
分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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