Brachydactyly, Type A1, with Short Stature, Scoliosis, Microcephaly, Ptosis, Hearing Loss, and Mental Retardation

短指症A1型,伴有身材矮小、脊柱侧弯、小头畸形、上睑下垂、听力损失和智力障碍(来自翻译大模型)
别称:
Tsukahara Syndrome
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疾病模型
文献报道
短指型A1型身材矮小、脊柱侧弯、小头、上睑下垂、听力损失和智力障碍,又称Tsukahara综合征,与尺桡骨融合伴小头、身材矮小、脊柱侧弯和智力障碍以及尺桡骨融合-小头-脊柱侧弯综合征有关。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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