Brachyolmia Type 1, Hobaek Type (BCYM1A)

布氏第1型,霍巴克型(来自翻译大模型)
别称:
Spondylodysplasia with Pure Brachyolmia
Brachyolmia, Recessive Type of Hobaek
Brachyolmia, Recessive Hobaek Type
Bcym1a
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Brachyolmia Type 1, Hobaek Type, 也被称为纯性Brachyolmia伴脊柱侧弯性脊柱裂。相关组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
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