Brachycephaly, Trichomegaly, and Developmental Delay (BTDD)

短头畸形-睫毛粗长症-发育迟缓(来自ICD-11)
别称:
Macinnes Syndrome
Mcins
Btdd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
短头畸形、毛发增多和发育延迟,又称麦金尼斯综合症,与药物依赖有关。与短头畸形、毛发增多和发育延迟有关的重要基因是RPS23(核糖体蛋白S23)。相关组织包括皮肤,相关表型为鼻梁下陷和小头畸形
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
2
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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