Brachydactyly, Type A4 (BDA4)

短指症,A4型(来自翻译大模型)
别称:
Brachymesophalangy Ii and V
Brachydactyly Type A4
Brachydactyly, Temtamy Type
Temtamy Type Brachydactyly
Brachymesophalangy 2 and 5
Bda4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
短指型A4,也称为短指型A2和短指型II和V,与短指并指综合症和短指型A2有关。与短指型A4相关的基因是HOXD13(同源盒D13),其相关通路/超级通路包括弹性纤维形成和G蛋白信号传导_Rap2B调节通路。相关组织包括骨和心脏,相关表型为第五指中指短和所有脚趾中指缩短。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
--
8
63
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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