Brachydactyly, Preaxial, with Hallux Varus and Thumb Abduction

短指症,前轴型,合并大脚趾内翻和拇指外展(来自翻译大模型)
别称:
Brachydactyly-Preaxial Hallux Varus Syndrome
Christian Brachydactyly
Preaxial Brachydactyly with Hallux Varus and Thumb Abduction
Brachydactyly Preaxial with Hallux Varus and Thumb Abduction
Brachydactyly Preaxial Hallux Varus
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
短指症,前轴型,伴有拇指外翻和拇指外展,也称为短指-前轴型拇指外翻综合征,与短指症有关。附属组织包括骨骼,相关表型为宽拇指和小颌
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
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3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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