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中文Brachydactyly, Type C (BDC)
短指/趾C型(来自ICD-11)
别称:
Brachydactyly Type C
Bdc
Brachydactyly, Haws Type
Brachydactyly Haws Type
Brachydactyly C
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短指型C，也称为短指型C，与短指和对掌型1b有关。与短指型C相关的基因是GDF5（生长分化因子5），其相关通路/超级通路包括10q11.21q11.23拷贝数变异综合征和间充质干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨和心脏，相关表型为手指尺偏和中指短。
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参考文献
MALACARDS
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