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中文Brachydactyly, Type A1, C (BDA1C)
短指/趾A1C型(来自ICD-11)
别称:
Brachydactyly Type A1c
Bda1c
Brachydactyly Type A1 C
Brachydactyly A1, C
Brachydactyly A1c
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短指症A1型C型，又称短指症A1c型，与克利佩尔-菲利综合症和1b型近端对趾症有关。与短指症A1型C型相关的基因是GDF5（生长分化因子5），其相关通路/超级通路包括间充质干细胞和特异性标记物和信号传导通路。附属组织包括骨，相关表型为短指症和矮小症。
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参考文献
MALACARDS
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