Brachydactyly, Type D (BDD)

Alias:
Brachydactyly Type D
Bdd
Stub Thumb
Brachydactyly D
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
短指症D型,又称短指症D型,与血友病和血友病A有关。与短指症D型相关的基因是HOXD13(Homeobox D13),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和胶原链三聚体化。附属组织包括骨,相关表型为拇指远端指节宽大和大脚趾远端指节宽大。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
17
137
6

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
No Data Found!
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部