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中文Brachydactyly, Type D (BDD)
短指/趾D型(来自ICD-11)
别称:
Brachydactyly Type D
Bdd
Stub Thumb
Brachydactyly D
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短指症D型，又称短指症D型，与血友病和血友病A有关。与短指症D型相关的基因是HOXD13（Homeobox D13），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和胶原链三聚体化。附属组织包括骨，相关表型为拇指远端指节宽大和大脚趾远端指节宽大。
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MALACARDS
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