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中文Brachydactyly, Type E2 (BDE2)
短指/趾畸形E2型(来自ICD-11)
别称:
Brachydactyly Type E2
Bde2
Brachydactyly E2
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短指症，类型E2，也称为短指症类型E2，与短指症和短指症，类型E1有关。与短指症，类型E2有关的重要基因是PTHLH（甲状旁腺激素类似激素），其相关通路/超级通路包括MHC I类介导的抗原处理和呈递以及粘附连接的重塑。附属组织包括骨和脑，相关表型包括牙齿延迟萌出和寡齿。
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MALACARDS
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