登录|免费注册
中文Brachydactyly, Type B2 (BDB2)
短指/趾B2型(来自ICD-11)
别称:
Brachydactyly Type B2
Bdb2
Brachydactyly B2
加入收藏
短指型B2先天性短指症，又称先天性短指症B2型，与先天性近端节段性骨发育不良和慢性中耳炎有关。与短指型B2先天性短指症相关的基因是NOG（Noggin），其相关通路/超级通路包括人类胚胎干细胞多能性通路和乳腺癌通路。相关组织包括骨和眼，相关表型为短趾和短指远节。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
