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中文Brachydactyly, Type B1 (BDB1)
B1型短指/趾症(来自ICD-11)
别称:
Brachydactyly Type B1
Brachydactyly Type B
Bdb1
Brachydactyly, Type B
Bdb
Brachydactyly B1
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短指型B1型先天性短指症，又称先天性短指症B1型，与短指症和短指型B2型有关。与短指型B1型相关的基因是ROR2（受体酪氨酸激酶样孤儿受体2），其相关通路/超级通路包括信号转导和WNT信号通路。相关组织包括骨和心脏，相关表型为手指远端指节短和掌骨短。
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MALACARDS
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