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中文Bruck Syndrome 2 (BRKS2)
Bruck综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Osteogenesis Imperfecta with Congenital Joint Contractures
Brks2
Osteogenesis Imperfecta Congenital Joint Contractures
Bruck Syndrome, Type 2
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布鲁克综合症2，也被称为先天性关节挛缩的骨不连，与牙本质发育不全和斜颈有关。布鲁克综合症2的一个重要相关基因是PLOD2（胶原蛋白-赖氨酸-2-氧化戊二酸5-氧化酶2）。相关组织包括骨，相关表型为骨质疏松和腹股沟疝。
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MALACARDS
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