Bruck Syndrome 1 (BRKS1)

布鲁克综合症1，也被称为库斯科夸姆病，与布鲁克综合症和脆骨病有关。与布鲁克综合症1有关的重要基因是FKBP10（FKBP脯氨酸异构酶10），其相关通路/超级通路包括骨生成不全背景下的一型胶原合成。附属组织包括骨，相关表型包括步态障碍和关节僵硬。