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中文Brachyolmia Type 3 (BCYM3)
短脊柱畸形3型(来自ICD-11)
别称:
Brachyrachia
Autosomal Dominant Brachyolmia
Bcym3
Brachyolmia, Autosomal Dominant
Brachyolmia, Type 3
Brachyolmia 3
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短肢型3型，也称为短肢症，与短肢症和短肢型1型、Hobaek型有关。与短肢型3型相关的一个重要基因是TRPV4（瞬时受体电位阳离子通道家族V成员4）。相关组织包括骨和脊髓，相关表型为矮小身材和短胸。
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MALACARDS
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