登录|免费注册
中文Bruck Syndrome
布鲁克综合症(来自翻译大模型)
别称:
Osteogenesis Imperfecta-Congenital Joint Contractures Syndrome
Osteogenesis Imperfecta with Congenital Joint Contractures
加入收藏
布鲁克综合症，又称骨化不全-先天性关节挛缩综合症，与布鲁克综合症1和脊柱侧弯有关。与布鲁克综合症有关的重要基因是FKBP10（FKBP脯氨酸异构酶10），其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为关节僵硬和身材矮小。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
