Brachydactyly

短指症(来自翻译大模型)
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疾病模型
文献报道
短指症与高血压、短指症综合征和短指症(类型A2)有关。与短指症相关的基因是GNAS(GNAS复合位点),其相关通路/超通路包括信号转导和软骨化骨与骨骼发育不良。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。
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相关ID:
MESH:D059327
ICD11:598200019

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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92
815
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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CAS号
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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PMID
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