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中文Brachyolmia
短骨发育不良(来自翻译大模型)
别称:
Brachyrachia
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短躯干侏儒症也被称为短臂侏儒症，与马罗特型脊柱骨骺发育不良和遗传性ⅡC型运动感觉神经病有关。与Brachyolmia相关的一个重要基因是PAPSS2（3'-磷酸腺苷-5'-磷酸硫酸合成酶2），其相关通路/超通路包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及CREB通路。涉及的组织包括骨骼。
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相关ID：
MESH：C537098
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
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参考文献
MALACARDS
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表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
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