Barber-Say Syndrome (BBRSAY)

Barber-Say综合征(来自ICD-11)
别称:
Hypertrichosis-Atrophic Skin-Ectropion-Macrostomia Syndrome
Hypertrichosis, Atrophic Skin, Ectropion, and Macrostomia
Barber Say Syndrome
Bbrsay
Bss
Hypertrichosis Atrophic Skin Ectropion Macrostomia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
巴贝-萨伊综合症,又称过度毛发-萎缩性皮肤-外翻-巨口综合症,与伯纳德-索尔综合症和布鲁克-斯皮格勒综合症有关,症状包括皮肤干燥。与巴贝-萨伊综合症有关的重要基因是TWIST2(扭曲家族BHLH转录因子2)。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为发育不良和听力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
<1/1000000
9
30
16

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
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