Bone Marrow Failure Syndrome 1 (BMFS1)

骨髓衰竭综合症1型(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Dominant Aplasia and Myelodysplasia
Bmfs1
Autosomal Dominant Aplastic Anemia and Myelodysplasia
Bone Marrow Failure Syndrome, Type 1
Familial Bone Marrow Failure
Bmff
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
骨髓衰竭综合症1,也称为常染色体显性再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合症,与骨髓衰竭综合症2和骨髓衰竭综合症3有关。与骨髓衰竭综合症1相关的基因是SRP72(信号识别颗粒72)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括感觉神经性听力障碍和骨髓低细胞。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
1
3
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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