Benign Neonatal Seizures (BFNE)

良性新生儿惊厥(来自翻译大模型)
别称:
Benign Neonatal Epilepsy
Benign Familial Neonatal Seizures
Benign Neonatal Convulsions
Benign Familial Neonatal Convulsions
Benign Familial Neonatal Epilepsy
Familial Benign Neonatal Epilepsy
Epilepsy, Benign Neonatal, 2
Neonatal Convulsions Benign
Benign Familial Convulsion
Seizures, Benign Neonatal
Epilepsy, Benign Neonatal
Bfns
Bfne
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
良性新生儿惊厥,也称为良性新生儿癫痫,与良性家族性新生儿惊厥2和良性家族性婴儿惊厥3有关,症状包括发绀。与良性新生儿惊厥有关的重要基因是KCNQ3(钾电压门控通道亚家族Q成员3),其相关通路/超级通路包括神经科学和背角神经元的神经痛信号传导。苯巴比妥和神经递质药物已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括大脑和甲状腺,相关表型为Sindbis病毒(SIN)dsTE12Q感染后存活率降低和神经系统。
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相关ID:
MESH:D020936

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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25
283
20

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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