Benign Neonatal Seizures (BFNE)

Alias:

Benign Neonatal Epilepsy

Benign Familial Neonatal Seizures

Benign Neonatal Convulsions

Benign Familial Neonatal Convulsions

Benign Familial Neonatal Epilepsy

Familial Benign Neonatal Epilepsy

Epilepsy, Benign Neonatal, 2

Neonatal Convulsions Benign

Benign Familial Convulsion

Seizures, Benign Neonatal

Epilepsy, Benign Neonatal

Bfns

Bfne

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

良性新生儿惊厥，也称为良性新生儿癫痫，与良性家族性新生儿惊厥2和良性家族性婴儿惊厥3有关，症状包括发绀。与良性新生儿惊厥有关的重要基因是KCNQ3（钾电压门控通道亚家族Q成员3），其相关通路/超级通路包括神经科学和背角神经元的神经痛信号传导。苯巴比妥和神经递质药物已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括大脑和甲状腺，相关表型为Sindbis病毒（SIN）dsTE12Q感染后存活率降低和神经系统。

Related ID：

MALACARDS：BNG026

MESH：D020936