Benign Familial Infantile Epilepsy (BFIC)

良性家族性婴儿癫痫(来自翻译大模型)

别称:

Benign Familial Infantile Convulsions

Benign Familial Infantile Seizures

Bfie

Bfis

Benign Familial Infantile Convulsions Syndrome

Benign Familial Infantile Convulsion

Familial Benign Neonatal Epilepsy

Watanabe-Vigevano Syndrome

Bfic

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

良性家族性婴儿癫痫，又称为良性家族性婴儿痉挛，与癫痫、良性家族性婴儿、5和痉挛、家族性婴儿、伴有阵发性舞蹈手足徐动症有关，症状包括发绀。与良性家族性婴儿癫痫相关的重要基因是SCN2A（钠电压门控通道α亚基2），其相关通路/超级通路包括化学突触传递和心脏传导。相关组织包括脑和眼，相关表型为正常间歇期EEG和呼吸暂停。

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