Benign Familial Neonatal Epilepsy (BFNS)

良性家族性新生儿癫痫(来自翻译大模型)

别称:

Benign Familial Neonatal Convulsions

Benign Familial Neonatal Seizures

Familial Neonatal Seizures

Bfns

Convulsions Benign Familial Neonatal

Familial Benign Neonatal Convulsions

Benign Neonatal Familial Convulsions

Epilepsy Benign Neonatal Familial

Familial Benign Neonatal Epilepsy

Epilepsy, Benign Neonatal, 2

Benign Familial Convulsion

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

良性家族性新生儿癫痫，又称为良性家族性新生儿痉挛，与癫痫、良性家族性新生儿2和癫痫、良性家族性婴儿3有关，症状包括发绀。与良性家族性新生儿癫痫有关的重要基因是KCNQ3（钾电压门控通道亚家族Q成员3），其相关通路/超级通路包括化学突触传递和心脏传导。相关组织包括大脑和甲状腺，相关表型为局灶性发作和局灶性强直发作。

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