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中文Boomerang Dysplasia (BOOMD)
Boomerang发育不良症(来自ICD-11)
别称:
Boomd
Dysplasia, Boomerang
Piepkorn Dysplasia
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回旋镖型发育不良，也被称为 boomd，与先天性骨发育不良和先天性耳、腭、指（趾）发育不良 II 型有关。与回旋镖型发育不良相关的基因是 FLNB（肌动蛋白结合蛋白 B），其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和 MAPK 信号通路。相关组织包括骨和脑，相关表型包括胸腔狭窄和微小肢体。
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MALACARDS
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