Blue Rubber Bleb Nevus (BRBN)

Alias:
Bean Syndrome
Brbn
Nevus, Blue Rubber Bleb
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
蓝痣,又称豆症,与静脉畸形、多发性皮肤和黏膜以及血管瘤有关。与蓝痣有关的重要基因是GLMN(Glomulin,FKBP相关蛋白)。在该疾病的背景下提到了药物Temsirolimus和Sirolimus。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为动静脉畸形和皮疹。

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
孩童期
--
2
20
14

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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