Blue Rubber Bleb Nevus (BRBN)

蓝色海绵状血管瘤(来自翻译大模型)
别称:
Bean Syndrome
Brbn
Nevus, Blue Rubber Bleb
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
蓝痣,又称豆症,与静脉畸形、多发性皮肤和黏膜以及血管瘤有关。与蓝痣有关的重要基因是GLMN(Glomulin,FKBP相关蛋白)。在该疾病的背景下提到了药物Temsirolimus和Sirolimus。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为动静脉畸形和皮疹。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
--
2
20
14

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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