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非罕见病
Bilirubin Metabolic Disorder
Alias:
Hyperbilirubinemia
Hereditary Hyperbilirubinemia
Hyperbilirubinemia, Hereditary
Hyperbilirubinaemia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
胆红素代谢障碍,又称为高胆红素血症,与吉尔伯特综合症和克里格勒-纳贾尔综合症I型有关,症状包括黄疸、多饮和肌肉无力。与胆红素代谢障碍有关的重要基因是UGT1A1(UDP葡萄糖醛酸转移酶家族1成员A1),其相关通路/超级通路包括代谢和代谢途径生物转化I和II期。在该疾病的背景下提到了催产素和利托那韦。附属组织包括肝脏和骨髓。
Related ID:
MALACARDS:BLR008
MESH:D006932
Basic Information
Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
114
1003
--
BLR008
Medical Symptom
#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available
Gene & Mutation
#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
No data available
Disease Model
Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
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