Blepharophimosis with Facial and Genital Anomalies and Impaired Intellectual Development

睑裂狭小伴有面部和生殖器异常和智力发育受损(来自ICD-11)
别称:
Blepharophimosis with Facial and Genital Anomalies and Mental Retardation
Blepharophimosis-Intellectual Disability Syndrome, Verloes Type
Blepharophimosis-Mental Retardation Syndrome, Verloes Type
Blepharophimosis-Intellectual Disability Syndrome Type V
Bmrs, Verloes Type
Bmrs Type V
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性上睑下垂合并面部和生殖器异常及智力障碍,又称先天性上睑下垂合并面部和生殖器异常及智力障碍。相关组织包括眼和甲状腺,相关表型为癫痫和智力障碍,严重程度不一。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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