Blepharospasm, Benign Essential (BEB)

良性特发性眼睑痉挛易感性(来自ICD-11)
别称:
Benign Essential Blepharospasm
Blepharospasm
Blepharospasm, Primary Benign
Essential Blepharospasm
Spasm of Eyelids
Blepharospasm, Benign Essential, Susceptibility to
Primary Blepharospasm
Eyelid Twitching
Beb
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
眼睑痉挛,良性特发性,又称良性特发性眼睑痉挛,与眼睑痉挛-口-面肌痉挛综合征有关,症状包括肌阵挛、斜颈和痉挛性斜颈。与眼睑痉挛,良性特发性相关的基因是DRD5(多巴胺受体D5)。在该疾病的背景下,已提到的药物包括大麻二酚和乙酰胆碱。附属组织包括眼睛和舌头,相关表型为眼睑痉挛。
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相关ID:
MESH:D001764
ICD11:1127235959

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
1
8
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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