Blepharophimosis-Intellectual Disability Syndrome (BMRS)

眼睑下垂-智力障碍综合征(来自翻译大模型)
别称:
Bmrs
Blepharophimosis - Intellectual Disability Syndrome
Blepharophimosis Intellectual Disability Syndromes
Blepharophimosis Syndrome Ohdo Type
Young Simpson Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
眼睑下垂-智力障碍综合征,也称为bmrs,与ohdo综合征、sbbys变种和眼睑下垂、面部和生殖器异常以及智力发育障碍有关,其症状包括癫痫发作。与眼睑下垂-智力障碍综合征有关的重要基因是UBE3B(泛素蛋白连接酶E3B)。附属组织包括眼睛和甲状腺。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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2
11
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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