登录|免费注册
中文Blount's Disease
布洛特病(来自翻译大模型)
别称:
Blount Disease
Osteochondrosis Deformans Tibiae
Infantile Tibia Vara
Tibia Vara Blount
Osteochondrosis Deformans Tibiae, Familial Infantile Type
Familial Infantile Type Osteochondrosis Deformans Tibiae
Blount Disease, Infantile
Tibia Vara
加入收藏
布隆氏病，又称布隆病，与普拉德-威利综合症和骨软骨病有关。与布隆氏病有关的重要基因是FRYL（FRY样转录共激活因子），其相关通路/超通路包括G alpha (s)信号转导事件和FGF23信号通路在低磷性佝偻病及相关疾病中。附属组织包括骨和胫骨，相关表型为胫骨弯曲和膝部异常。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
