Bloom Syndrome (BLM)

Bloom综合征(来自ICD-11)
别称:
Microcephaly, Growth Restriction, and Increased Sister Chromatid Exchange 1
Bloom-Torre-Machacek Syndrome
Mgrisce1
Bsyn
Bls
Blm
Bs
Congenital Telangiectatic Erythema Syndrome
Congenital Telangiectatic Erythema
Bloom's Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
布卢姆综合症,又称小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换1,与小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换2以及范可尼贫血、补体组J有关。与布卢姆综合症有关的重要基因是BLM(BLM RecQ Like Helicase),其相关通路/超级通路包括传染病和细胞周期、有丝分裂。附属组织包括皮肤和T细胞,相关表型包括生长延迟和宫内生长迟缓。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
1-9/100000
32
634
148

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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