Bullous Retinoschisis

囊状角膜基质病变(来自翻译大模型)
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文献报道
水疱性黄斑裂孔症与黄斑裂孔1型、X连锁青少年型和视网膜脱离有关。与水疱性黄斑裂孔症有关的重要基因是RS1(黄斑裂孔蛋白1)。相关表型是色素沉着。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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45
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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