Baller-Gerold Syndrome (BGS)

Baller-Gerold综合征(来自ICD-11)
别称:
Craniosynostosis-Radial Aplasia Syndrome
Craniosynostosis with Radial Defects
Bgs
Craniosynostosis Radial Aplasia Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Baller-Gerold 综合症,又称为颅缝早闭-桡骨缺如综合症,与 Rapadilino 综合症和颅缝早闭有关。与 Baller-Gerold 综合症相关的重要基因是 RECQL4(RecQ 类似解旋酶 4),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和传染病。相关组织包括骨和皮肤,相关表型包括前额突出和身材矮小。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
22
138
91

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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