Bleeding Disorder, Platelet-Type, 24 (BDPLT24)

血小板型出血性疾病24型(来自ICD-11)
别称:
Glanzmann Thrombasthenia-Like with Macrothrombocytopenia 2
Bleeding Disorder, Platelet-Type, 24, Autosomal Dominant
Bdplt24
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疾病模型
文献报道
出血障碍,血小板型,24,又称巨血小板减少性Glanzmann血小板无力症2,与Glanzmann血小板无力症2和血小板无力症有关。与出血障碍,血小板型,24有关的重要基因是ITGB3(整合素β3亚单位)。相关表型为血小板减少症和月经过多。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
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参考文献
MALACARDS
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未知
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11
6

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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