Bladder Dysfunction, Autonomic, with Impaired Pupillary Reflex and Secondary Cakut (BAIPRCK)

自主神经性膀胱功能障碍伴有瞳孔反射受损和继发性CAKUT(来自ICD-11)
别称:
Urinary Bladder, Atony of
Baiprck
Atony of Urinary Bladder
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疾病模型
文献报道
膀胱功能障碍,自主性,伴有瞳孔反射障碍和继发性Cakut,也被称为尿道膀胱,松弛。与膀胱功能障碍,自主性,伴有瞳孔反射障碍和继发性Cakut相关的重要基因是CHRNA3(烟碱型乙酰胆碱受体α3亚基)。附属组织包括肾脏,相关表型为慢速瞳孔光反应和尿路反流。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
6
2

疾病表征

#
分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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