Bleeding Disorder, Platelet-Type, 9 (BDPLT9)

血小板型出血症9型(来自ICD-11)
别称:
Platelet-Type Bleeding Disorder 9
Glycoprotein Ia Deficiency
Collagen Platelet Receptor Deficiency
Gp Ia Deficiency
Bdplt9
Bleeding Diathesis Due to Integrin Alpha2-Beta1 Deficiency
Bleeding Disorder, Platelet Type 9
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
血小板型出血障碍9,又称血小板型出血障碍9,与高磷碱性磷酸酶-智力障碍综合征和先天性肌营养不良伴有白内障和智力障碍有关。与血小板型出血障碍9有关的重要基因是BDPLT9(血小板型出血障碍9),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和翻译后修饰:GPI锚定蛋白的合成。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为血小板减少和易瘀伤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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7
30
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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