Bleeding Disorder, Platelet-Type, 12 (BDPLT12)

血友病,血小板型,12(来自翻译大模型)
别称:
Prostaglandin-Endoperoxide Synthase 1 Deficiency, Platelet
Platelet Cyclooxygenase 1 Deficiency
Platelet-Type Bleeding Disorder 12
Platelet Cox1 Deficiency
Pghs1 Deficiency
Bdplt12
Platelet Prostaglandin-Endoperoxide Synthase 1 Deficiency
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
出血障碍,血小板型,12,又称前列腺素-过氧化物合酶1缺乏症,血小板,与前列腺素-过氧化物合酶缺乏症有关。与出血障碍,血小板型,12相关的基因是TBXAS1(血栓素A合酶1),其相关通路/超级通路包括脂肪酸代谢和由细胞色素P450氧化。相关表型为鼻出血和易瘀伤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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3
15
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

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名称
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文献报道

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