Bleeding Disorder, Platelet-Type, 16 (BDPLT16)

血小板型出血症16型(来自ICD-11)

别称:

Platelet-Type Bleeding Disorder 16

Glanzmann Thrombasthenia-Like with Macrothrombocytopenia 1

Bdplt16

Autosomal Dominant Thrombasthenia of Glanzmann and Naegeli

Bleeding Disorder, Platelet-Type, 16, Autosomal Dominant

Glanzmann Thrombasthenia, Autosomal Dominant

Autosomal Dominant Glanzmann Thrombasthenia

Bleeding Disorder, Platelet Type 16

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

出血障碍，血小板型，16，又称血小板型出血障碍16，与出血障碍，血小板型，24和Glanzmann血小板无力症2有关。与出血障碍，血小板型，16有关的重要基因是ITGA2B（整合素亚基α2b），其相关通路/超级通路包括血管紧张素激活ERK和补体通路。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为血小板减少症和巨血小板减少症。

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