Blood Group, P1pk System

P1PK血型系统(来自ICD-11)
别称:
nor Polyagglutination Syndrome
Blood Group, P1pk System, P(2) Phenotype
P1pk Blood Group System, P(2) Phenotype
Blood Group, P1pk System, P Phenotype
Blood Group, P1pk System, P Phenotype
Blood Group System, P1pk
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疾病模型
文献报道
血型,P1pk系统,又称非聚凝血症,与联合成骨不全症和埃勒斯-当洛斯综合征1和埃勒斯-当洛斯综合征有关。与血型,P1pk系统有关的重要基因是A4GALT(α1,4-半乳糖基转移酶(P1PK血型)),其相关通路/超级通路包括糖脂生物合成的超级通路和Globo鞘脂代谢。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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3
222
35

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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