Bleeding Disorder, Platelet-Type, 19 (BDPLT19)

血小板型出血症19型(来自ICD-11)

别称:

Platelet-Type Bleeding Disorder 19

Bdplt19

Severe Autosomal Recessive Macrothrombocytopenia

Bleeding Disorder, Platelet Type 19

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

出血障碍，血小板型，19，又称血小板型出血障碍19，与肌纤维蛋白病有关。与出血障碍，血小板型，19有关的重要基因是PRKACG（蛋白激酶CAMP激活的催化亚基γ），其相关通路/超级通路包括wtCFTR和delta508-CFTR交通/通用图谱（正常和CF）和MAPK信号通路。相关表型为血小板减少症和鼻出血。

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