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中文Bleeding Disorder, Platelet-Type, 18 (BDPLT18)
血小板异常型出血性疾病18型(来自ICD-11)
别称:
Platelet-Type Bleeding Disorder 18
Bdplt18
Bleeding Disorder Due to Calcium- and Dag-Regulated Guanine Exchange Factor-1 Deficiency
Bleeding Disorder Due to Caldag-Gefi Deficiency
Bleeding Disorder, Platelet Type 18
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出血障碍，血小板型，18，又称血小板型出血障碍18，与白细胞粘附缺陷型1和血小板无力症有关。与出血障碍，血小板型，18有关的重要基因是RASGRP2（RAS鸟苷酸释放蛋白2），其相关通路/超级通路包括信号转导和对血小板胞质内Ca2+升高的反应。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为鼻出血和易瘀伤。
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