Bleeding Disorder, Platelet-Type, 11 (BDPLT11)

血小板型出血症11型(来自ICD-11)
别称:
Platelet-Type Bleeding Disorder 11
Glycoprotein Vi Deficiency
Gp Vi Deficiency
Bdplt11
Bleeding Diathesis Due to a Collagen Receptor Defect
Bleeding Disorder, Platelet Type 11
Hemorrhage
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
出血障碍,血小板型,11,又称血小板型出血障碍11,与免疫性血小板减少症和紫癜有关,症状包括腹痛、心绞痛和胸痛。与出血障碍,血小板型,11有关的重要基因是GP6(血小板糖蛋白VI),其相关通路/超通路包括信号转导和对血小板胞质内Ca2+升高的反应。在该疾病的背景下,阿司匹林和牛蒡油已被提及。附属组织包括大脑和胎盘,相关表型为延长的出血时间和紫癜。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
全年龄段
<1/1000000
13
147
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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