Bleeding Disorder, Platelet-Type, 15 (BDPLT15)

血小板型出血性疾病15型(来自ICD-11)
别称:
Platelet-Type Bleeding Disorder 15
Bdplt15
Autosomal Dominant Macrothrombocytopenia Actn1-Related
Macrothrombocytopenia, Autosomal Dominant, Actn1-Related
Bleeding Disorder, Platelet Type 15
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
出血障碍,血小板型,15,也被称为血小板型出血障碍15。与出血障碍,血小板型,15有关的重要基因是ACTN1(肌动蛋白α1)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型为血小板减少症和平均血小板体积增加。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
3
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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