Bleeding Disorder, Platelet-Type, 8 (BDPLT8)

血小板型出血症8型(来自ICD-11)

别称:

Bleeding Disorder Due to P2ry12 Defect

Platelet-Type Bleeding Disorder 8

Bdplt8

Adp Platelet Receptor P2y12 Deficiency

Adp Platelet Receptor P2y12 Defect

Bleeding Disorder, Platelet Type 8

P2ry12 Deficiency

P2y12 Deficiency

P2y12 Defect

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

出血障碍，血小板型，8，又称p2ry12缺陷引起的出血障碍，与p2y12缺陷引起的出血障碍和尼佐尼-伊佐尔综合征有关。与出血障碍，血小板型，8有关的重要基因是P2RY12（Purinergic Receptor P2Y12），其相关通路/超级通路包括嘌呤能信号转导和血小板聚集抑制通路，药理学。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为鼻出血和易瘀伤。

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