Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 3 (CBAS3)

胆酸合成缺陷3型，也称为先天性胆酸合成缺陷3型，与胆汁淤积和先天性胆酸合成缺陷有关，症状包括腹泻和黄疸。与胆酸合成缺陷3型有关的重要基因是CYP7B1（细胞色素P450家族7亚家族B成员1），其相关通路/超通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。相关组织包括肝脏和骨髓，相关表型包括肝硬化和黄疸。