Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 1 (CBAS1)

先天性胆汁酸合成缺陷1型(来自ICD-11)

别称:

Congenital Bile Acid Synthesis Defect 1

3-Beta-Hydroxy-Delta-5-C27-Steroid Oxidoreductase Deficiency

Cbas1

Congenital Bile Acid Synthesis Defect Type 1

Basd1

3beta-Hydroxy-Delta-5-C27-Steroid Oxidoreductase Deficiency

3beta-Hydroxy-Delta-5-C27-Steroid Dehydrogenase Deficiency

Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 4

Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic 4

Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, Type 1

Neonatal Progressive Intrahepatic Cholestasis

3beta-Hsdh Deficiency

Pfic4

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

胆酸合成缺陷，先天性1型，又称先天性胆酸合成缺陷1型，与胆汁淤积、家族性进行性肝内胆汁淤积4型和先天性胆酸合成缺陷有关，症状包括腹泻和黄疸。与胆酸合成缺陷，先天性1型有关的重要基因是HSD3B7（5-羟基-Δ-类固醇脱氢酶3β-和类固醇Δ-异构酶7）。相关组织包括肝脏和脾脏，相关表型为生长发育迟缓和肝大。

查看原文参与反馈