Blue Cone Monochromacy (BCM)

蓝锥细胞单色视(来自ICD-11)
别称:
Blue Cone Monochromatism
Color Blindness, Blue Monocone Monochromatic Type
Achromatopsia Incomplete, X-Linked
X-Linked Incomplete Achromatopsia
Atypical X-Linked Achromatopsia
Cone Dystrophy 5, X-Linked
S Cone Monochromatism
S Cone Monochromacy
Cone Monochromatism
Cbbm
Bcm
Colorblindness, Blue-Mono-Cone-Monochromatic Type
Colorblindness Blue-Mono-Cone-Monochromatic Type
Cone Dystrophy 5 X-Linked
Monochromacy, Blue Cone
Blue-Cone Monochromacy
Cone Dystrophy 5
Cod5
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
蓝锥单色性,又称蓝锥单色性,与视网膜色素上皮细胞疤痕和病理性眼震有关,症状包括畏光。与蓝锥单色性相关的重要基因是OPN1LW(视紫红质1,长波敏感),其相关通路/超级通路包括甜味信号通路和视觉光传导通路。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型为蓝锥单色性和眼震。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
婴儿期
1-9/100000
18
102
15

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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