Beaulieu-Boycott-Innes Syndrome (BBIS)

Beaulieu-Boycott-Innes综合征(来自ICD-11)

别称:

Thoc6-Related Developmental Delay-Microcephaly-Facial Dysmorphism Syndrome

Bbis

Microcephaly, Mental Retardation, and Distinctive Facies, with Cardiac and Genitourinary Malformations

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Beaulieu-Boycott-Innes 综合征，又称 thoc6 相关发育延迟-小头畸形-面部畸形综合征，与 thoc6 智力障碍综合征和龋齿有关。与 Beaulieu-Boycott-Innes 综合征相关的重要基因是 THOC6（THO 复杂亚基 6）。相关组织包括心脏和肾脏，相关表型为牙齿异常和语言发育延迟。

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