Beukes Hip Dysplasia (HDB)

Beukes髋关节发育不良(来自ICD-11)
别称:
Hip Dysplasia, Beukes Type
Beukes Familial Hip Dysplasia
Bfhd
Premature Degenerative Osteoarthropathy of the Hip
Cilliers-Beighton Syndrome
Osteoarthropathy, Premature Degenerative, of Hip
Premature Degenerative Osteoarthropathy
Dysplasia, Hip, Beukes Type
Beukes Type Hip Dysplasia
Hip Dysplasia Beukes Type
Bhd
Hdb
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
布克氏髋关节发育不良,又称髋关节发育不良、布克氏型,与1型布-霍-杜综合征和家族性多发性纤维瘤病有关。与布克氏髋关节发育不良有关的重要基因是UFSP2(尿嘧啶结合蛋白1特异性肽酶2)。相关组织包括骨,相关表型为髋关节发育不良和骨矿物质密度异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
--
9
28
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
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暂无数据
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