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中文Behr Syndrome (BEHRS)
Behr综合征(来自ICD-11)
别称:
Abortive Cerebellar Ataxia
Behrs
Optic Atrophy, Infantile Hereditary, with Neurologic Abnormalities
Optic Atrophy in Early Childhood, Associated with Ataxia, Spasticity, Mental Retardation, and Posterior Column Sensory Loss
Infantile Hereditary Optic Atrophy with Neurologic Abnormalities
Optic Atrophy, Infantile Hereditary, Behr Complicated Form of
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贝赫综合症，又称流产性小脑共济失调，与视神经萎缩1和常染色体显性视神经萎缩，经典型，有关，症状包括共济失调、痉挛和震颤。与贝赫综合症有关的重要基因是OPA1（OPA1线粒体动力蛋白样GTP酶），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和线粒体钙离子转运。相关表型为共济失调和视神经萎缩。
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MALACARDS
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